新生兒膽汁滯留症新藥 醫疾呼納健保

林口長庚醫院兒童胃腸肝膽科主任賴明瑋。（賴明瑋提供／李念庭臺北傳真）

新生兒黃疸十分常見，但若持續超過2周，可能是罕見遺傳性膽汁滯留症！醫師指出，膽汁長期堆積不只傷肝，也會損害心臟、骨骼、腎臟等全身器官，嚴重肝衰竭更需「換肝」救命。近年新藥問世，有助孩童保住原生肝，改善預後、降低手術風險，呼籲納入健保給付。

林口長庚醫院兒童胃腸肝膽科主任賴明瑋表示，新生兒生理性黃疸，通常1至2周內就會消失，若超過2周未退，合併糞便變淡或灰白，須警覺肝膽異常，可能是膽汁滯留症。

賴明瑋說明，膽汁由肝臟製造，經膽管送至腸道協助消化。當膽汁無法順利排出，堆積在肝臟，會造成發炎、硬化，若進展到肝衰竭，就需要「換肝」救命；並可能造成皮膚搔癢、營養不良、生長遲緩，甚至影響骨骼、心臟、腎臟、腸道等全身器官。

新生兒膽汁滯留症病因，若爲膽道閉鎖造成膽管阻塞，需及時手術治療；排除膽道閉鎖後，則可能是周產期感染或罕見遺傳性疾病，如進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC）與阿拉吉歐症候羣（ALGS），應及早進行基因檢測釐清病因。2種罕病在臺合計僅約40人。

過去遺傳性膽汁滯留症，只能支持性治療，或透過膽汁分流術將膽汁引流到體外或大腸，若治療無效，仍需肝臟移植。據統計，ALGS孩童黃疸未改善，約2至3歲就需換肝；PFIC患者18歲前，約半數必須換肝；部分病童因嚴重搔癢或生長遲滯，也需要換肝。

一對雙胞胎約8月大時出現黃疸，確診PFIC，曾接受膽汁分流術，但病情仍在4歲時惡化，需要肝臟移植，姊姊不幸過世後，媽媽捐肝救回妹妹。然而，移植後至今10年，妹妹卻因併發症及抗排斥藥副作用，出現嚴重腹瀉、脂肪肝、免疫系統、腎臟、甲狀腺等問題。

賴明瑋指出，近年出現新藥「IBAT抑制劑」，可阻斷迴腸回吸收膽汁酸，促進排出體外，減輕肝臟負擔，有望將治療目標從「等待換肝」轉爲「保留原生肝」，避免移植術後各項風險。

臨牀試驗顯示，使用新藥24個月，可明顯改善搔癢、降低膽汁酸，並減少肝衰竭、門脈高壓、出血等併發症風險。然而，罕病藥物費用高昂，尚未納入健保。賴明瑋籲加速評估給付，讓這羣極少數但病況危急的孩子「有藥可用、有肝可保」。