人與痰的戰爭！囊性纖維化患者恐被痰淹死 北榮籲速納新生兒篩檢

林爸爸（左）說，女兒（中）出生6個月時，無法喝奶、四肢無力、昏厥就醫，但當時沒有確診，直到6歲時因反覆胰臟炎肚子痛，痛到在牀上打滾，也反覆出現肺炎，一直咳嗽，很不舒服，他看了十分捨不得，隨後轉至北榮確診治療，所幸，治療後病情穩定。記者沈能元／攝影

「每次呼吸都要全力以赴，這是囊性纖維化（CF）患者的真實寫照。」13歲林小妹於6歲時，因長期電解質不平衡，以及反覆發作的胰臟炎，自外院轉至臺北榮總檢查，確診CF。北榮兒童醫學部長期追蹤照護5名患者，年齡爲10歲至40歲，但目前國內可能還有500多例黑數個案未被發現，呼籲CF儘速納入新生兒篩檢，在疾病初期建立完整肺部照護，免於中年肺臟移植等高風險治療。

一部描寫罕見疾病的電影「愛上觸不到的你」，讓大衆深刻理解CF患者須與距離共存的生命現實。片中經典臺詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」臺北榮總囊性纖維化跨科照護團隊召集人、遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說，這部電影描述，CF患者肺部處於高度感染的情形，須與他人保持150公分距離，一旦近距離接觸、擁抱，就有風險，連呼吸都要全力以赴。

囊性纖維化是第七對染色體長臂上「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。由於CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞。基因突變後，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。

「CF是非常可怕、非常棘手的疾病，患者須常抽痰，痰液是濃綠色的，如果不抽痰，患者可能會被自己的痰液淹死。」楊佳鳳說，CF患者的痰液非常濃稠，有如口香糖的質感，「這是一場人與痰比賽的疾病」，如果痰生成的速度比排出速度快，病人的肺部就會被痰塞滿而死亡。

林爸爸說，女兒出生6個月，無法喝奶、四肢無力、昏厥，緊急就醫，但當時沒有確診，直到6歲時因反覆胰臟炎肚子痛，痛到在牀上打滾，也反覆出現肺炎，一直咳嗽，很不舒服，他看了也十分捨不得，隨後轉至北榮經確診、治療，目前經治療後，病情穩定。

楊佳鳳接獲林小妹後，醫療團隊確診後隨即啓動完整CF標準照護流程，協助申請專案藥物、整合罕病資源、照護經驗傳承等，首先患者須自費使用化痰藥，再利用高價但須長期使用的拍痰背心，將痰拍出，目前化痰藥從2000元漲至3900元，北榮5名患者每週需用一支，每年用量約100支，而拍痰背心原售價需40萬至50萬元，患者則自行在網路平臺找到二手拍痰背心僅需5萬元。

囊性纖維化發生率與族羣相關，歐美白人族羣中約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率高達20至25分之一。在臺灣與東亞地區，長期被認爲是罕見中的罕見，屬於極爲罕見的疾病，但真實狀況是「沒有想像中的罕見」，目前全臺通報病例18例。依北榮多年臨牀經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內發生率爲三萬分之一，潛在患者達600例，研判目前仍有500多名患者未被診斷。

在分享患者故事時，楊佳鳳數度哽咽，因林小妹歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。她提醒，若出現新生兒胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆或原因不明的胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎，應提高懷疑是囊性纖維化。

楊佳鳳說，囊性纖維化尚未列入新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨牀醫師敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。當患者出現至少一項符合CF的臨牀表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。她說，「我不呼籲這件事，誰會做這件事，一定要早期篩檢找出病人，顧好病人的肺臟，避免走向移植的道路。」

北榮兒童醫學部整合兒童胸腔科、感染科、腸胃科與遺傳內分泌科，成立囊性纖維化跨科照護團隊，依循國際照護指引，提供藥物治療、呼吸復健與長期追蹤。即使在臺灣病例數極少，團隊仍投入「醫療人員數高於病患數」的高強度照護模式，只爲守住病人的每一次呼吸。

令人期待的是，近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。醫療團隊同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療，陪伴病人把每一次呼吸、每一天生活，都延伸向可期待的明天。

「每次呼吸都要全力以赴，這是囊性纖維化（CF）患者的真實寫照。」臺北榮總兒童醫學部守護患者，13歲林小妹（右五）歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童。記者沈能元／攝影

北榮醫療團隊協助囊性纖維化患者尋找拍痰背心，其原售價需40萬至50萬元，經患者自行在網路平臺找到二手拍痰背心僅需要5萬元。記者沈能元／攝影