罕見疾病高雪氏症病友協會成立 雲林檢察官朱啟仁擔任首任會長

臺灣高雪氏症病友協會今天在雲林正式掛牌成立，由雲林主任檢察官朱啓仁（中）擔任首任理事長。記者蔡維斌／攝影

臺灣高雪氏症病友協會今天在雲林正式掛牌成立，這項被稱爲「孤兒病」的罕見疾病高雪氏症，全臺僅約30名病患，未來透過協會凝聚病友力量、促進資訊交流、妥善照顧，讓家屬和患者不再孤單。雲林主任檢察官朱啓仁任首任會長，期待未來協會齊心讓病友受到全方位照顧。

高雪氏症發生率約十萬分之一，系因體內葡萄糖腦苷脂酶活性喪失，使糖脂類物質無法代謝，堆積在骨髓、肝臟與神經系統，患者可能出現食慾不振、腹部膨脹、肝脾腫大，甚至影響運動協調、導致骨骼變形與易骨折等問題。

成立大會氣氛溫馨，立委劉建國、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、雲林縣衛生局長曾春美及多位醫療專家皆到場祝賀。陳莉茵更當場捐贈10萬元作爲協會運作基金。她說，高雪氏症是國內第1個獲得健保給付治療藥物的罕病，如今病友組成協會「願大家成爲彼此的菩薩，共度難關」。

在雲林擔任多年檢察官的朱啓仁，也是這項罕病的家屬，他的孩子是全臺首位透過新生兒篩檢確診的高雪氏症患者。孩子出生兩、三個月時，因酵素指數偏低，經複檢確診罹病。回顧當年，他說，當時青天霹靂「那一刻的無助，只有家長能體會」，所幸及早接受酵素替代治療，如今孩子的生活與一般孩童無異。

他說，目前全國患者約30人，雖病友稀少，但彼此都明白治療路上的艱辛。協會的成立，是希望病友間能互相支持、共享醫療資訊，爭取更多資源。

朱啓仁說，孩子每隔兩週須接受酵素療法，若無健保給付，每月治療費需上百萬元是很沈重的負擔，感謝並也期待政府這項健保能持續，也希望能協調醫療院所增加治療時間與據點，讓外島或偏鄉病友不再舟車勞頓。

曾春美表示將配合中央推動罕病照護網絡建置，期盼讓縣內每位病友都能獲得即時、完善的照護與關懷。劉建國也承諾，將促請衛福部正視病友需求，爭取更多預算與政策支持「讓病友與家屬不再孤立無援」。

臺灣高雪氏症病友協會今天在雲林正式掛牌成立，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵（左）當場捐贈10萬元作爲協會運作基金。記者蔡維斌／攝影